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Diagnóstico prenatal
- Triple Marcador en sangre materna.
- Cuádruple Marcador en sangre materna.
 
Diagnóstico Posnatal 
- Tamiz metabólico.

Diagnóstico prenatal

No invasivas

 Clínica. Edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.
Analítica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmáticas A), cuyo aumento o disminución, está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.
Ecografía. Es el método de exploración imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal.
Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías). 

Diagnóstico prenatal

Invasivas

Diagnóstico Genético Peimplantacional (D.G.P.). es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión antes de su transferencia a la madre.
Biopsia de Vellosidades Coriales. Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Su realización es más precoz, en las semanas 11 y 12, de gestación.
Amniocentesis. Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del abdomen materno. Se realiza entre las semanas 15 y 18. El avance en el área de la Biología Molecular ha hecho posible la detección de alteraciones cromosómicas específicas en las células del líquido amniótico.